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分子遺傳實(shí)驗(yàn)室
分子遺傳研究室主要以眼科遺傳性疾病為主要研究對(duì)象，對(duì)遺傳性疾病的致病基因和發(fā)病機(jī)制進(jìn)行研究。曾先后對(duì)視網(wǎng)膜色素變性、先天性白內(nèi)障、先天性眼外肌廣泛纖維化、色盲、先天性眼球震顫等遺傳性疾病的分子發(fā)病機(jī)制做了大量研究。曾5次獲得國(guó)家自然科學(xué)基金和天津市科委重點(diǎn)攻關(guān)項(xiàng)目資助，完成了一些眼科遺傳性疾病家系的致病基因定位和基因突變篩查工作，發(fā)現(xiàn)了新的視網(wǎng)膜色素變性致病基因和致病性基因突變。
2006年，研究小組發(fā)現(xiàn)了首個(gè)由中國(guó)人報(bào)道的視網(wǎng)膜色素變性連鎖位點(diǎn)RP33；2009年，在RP33連鎖區(qū)域發(fā)現(xiàn)首個(gè)由中國(guó)人報(bào)道的視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)致病基因ASCC3L1。目前，世界上此基因僅有的兩個(gè)突變類型由本室報(bào)道。研究成果在國(guó)際權(quán)威雜志American Journalof Human Genetics和Human Genetics、IOVS以及Ophthalmic Genetics等刊物發(fā)表，并獲得天津市2006年度自然科學(xué)二等獎(jiǎng)。
近年來(lái)，又對(duì)先天性特發(fā)性眼球震顫、先天性眼外肌廣泛纖維化等眼球運(yùn)動(dòng)功能障礙疾病進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)了這些疾病存在的特有的基因突變， 從分子基礎(chǔ)對(duì)這些疾病進(jìn)行了大量的病因?qū)W研究。由于在眼遺傳病的研究成績(jī)，吸引了全國(guó)各地眼遺傳病患者到天津市眼科醫(yī)院進(jìn)行診治和遺傳咨詢，為廣大患者提供了良好的服務(wù)。 (20118.10)
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